创新加速，“孤儿院”照亮了患者生活的光芒

7月初的一天，他躺在新华医院诊所的一张医院床上，这是一位属于上海Joton大学教职员工的14岁的新疆女孩，他的眼睛充满了期待和焦虑。护士通过输液泵小心地注入了小小的AI体内的轻质液体袋。它是一种用于治疗Goser I型和III型疾病的家庭酶补充，在12岁或更长时间以上的青少年和成年人中。随着用药液缓慢流向人体，小小的AI将成为中国第一个接受这种创新治疗的患者。这也是中国罕见疾病的研发和临床应用的重要一步。由于市场需求较小，研发和发展等因素，稀有疾病的药物通常被称为“孤儿药”。改善稀有疾病的研究和发展是治疗罕见疾病患者的重要组成部分。一个不是家庭的名词对于大多数人来说，高彻氏病是小小的AI和许多患者的家庭不可避免的严重现实。这是溶酶体中脑葡萄糖的功能缺陷引起的一种罕见的遗传代谢疾病。患者患有肝肿大性肿大，贫血，骨痛，在严重的情况下，由于并发症而导致致命。 Xiao AI在9岁时被诊断出患有I型Gerche I型疾病。在5岁时，他的脾脏逐渐扩大，他的血红蛋白继续降低，骨痛继续跟随她。以前，由于中国缺乏特定的疗法，小AI的家人可以去许多地方寻求治疗，但他们只能相信治疗以缓解症状。 “每个蒂姆的儿子都会感到痛苦，我的心疼很多，”肖的母亲用红眼睛说。现在，Ge Ruing的头已经降落，为Xiao AI等患者的希望打开了大门。经过多年的辛勤工作和TID替代治疗，用于中国的高彻氏病，最终是Allo为一些患者挥舞以挽救生命。目标疾病的中心指标。经过9个月的治疗后，脾脏的体积减少了35.32％，血红蛋白增加了2.17 g/dl，特别改善了患者的生活质量。 “选择“非药品”来“使用毒品”是罕见预防和控制中国疾病的重要进步。”上海Joton医学学院成员新华社儿科和遗传内分泌学系的Zhang Huiwen教授说，过去，许多患者只能进口药物。高昂的成本和漫长的等待使许多家庭绝望。当地创新药物的增加是中国在预防和控制罕见疾病方面加速发展的缩影。从发布两个罕见疾病目录到建立罕见疾病和治疗协作的诊断网络。鼓励LAS公司增加研发工作o加速的评论和稀有疾病药物的批准...所有步骤都表明了该国对罕见疾病患者组的深切关注。稀有疾病患者的“药物盒”负荷也减少了。将药物用于13个新版本的国家医疗保险药品目录，该目录将于2025年1月1日正式实施。目前，国家医疗保险药品目录中含有90多种稀有疾病，我的“生活清单”继续扩大，供暖更多家庭。 “我很幸运能成为第一个使用GE铃声的人，” Xiao轻轻地说。他的母亲紧紧握住他的手，眼泪闪烁着：“我以为我儿子的疾病使我绝望了，但现在我不仅有希望，而且有生命的力量。”病人的声音是建造健康中国的温暖音符。新华社GE北京联合医学院医院的GE，其GE属于医学院E“孤儿院”，隶属于上海Jotong医学学院，预防和治疗的每个阶段都阐明了患者的生活。希望不是“异常”，生活也不是孤独的。在不久的将来，由于政治支持，公司科学研究，创新以及社会各个领域的联合努力的进步，很少有了。我认为患有这种疾病的患者会告别他们的痛苦并带来希望。